关注罕见白血病，伊马替尼对待嗜酸粒细胞增高还有“一套”！

新生命的到来是一个家庭的喜悦，为了照顾好柔弱的新生命，全家人都会小心翼翼。但是在新手父母赵女士一家这里，却成了天大的难事！

赵女士的宝宝阳阳才8个月时注射麻疹疫苗后出现皮疹，伴瘙痒，挠抓后破溃、流脓、结痂。当地诊所诊断为小儿湿疹，予中药外敷无效，皮疹范围逐渐增大，瘙痒难耐。

看看这么点点大的孩子这么难受，赵女士一家都是心如刀割。当地医院医生帮阳阳查了血常规，发现嗜酸细胞比较高，认为阳阳是牛奶蛋白过敏，让阳阳先停母乳，吃氨基酸配方粉看看。

但是一个月过去了，看了上面图片就知道阳阳皮肤湿疹没有任何改善。并且还一度发起了高烧，体温波动于39~40℃，这让赵女士心急如焚，于是，她们赶忙带着孩子去了声儿科医院就诊。经过更为详细的检查，儿科主管医生怀疑阳阳有嗜酸性细胞性白血病的可能，于是做了骨髓穿刺排除一下这个疾病。很快阳阳骨髓穿刺结果出来了：确证为嗜酸性细胞性白血病。

嗜酸性粒细胞白血病是一种罕见的白血病，发病率低，AEL有明显种族差异，白种人病例报道相对较多，黄种人少见。临床表现以外周血及骨髓异常嗜酸性粒细胞增多为特征，常累及心脏、肺及神经系统，并呈进行性贫血和血小板减少。

了解嗜酸性粒细胞白血病，我么们从慢性嗜酸性粒细胞白血病开始，慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）是一种慢性骨髓增生性疾病，其主要是嗜酸性前体细胞自主性、克隆性增多，从而引起外周血、骨髓以及周围组织中的嗜酸性粒细胞持续增多。

研究认为FIP1L1-PDGFRα融合基因产生的酪氨酸激酶是CEL的发病根源，因此酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼能够抑制FIP1L1-PDGFRα融合蛋白－酪氨酸激酶的表达，达到治疗的目的。

伊马替尼是一类选择性BCR-ABL1酪氨酸激酶抑制剂，因在治疗慢粒白血病（CML）上能够闲着改善患者的预后，一经上市，就开创了CML治疗的新时代。如今看来，伊马替尼对待嗜酸粒细胞增高也有“一套”！

Vandenberghe等回顾性分析了17例符合WHO诊断标准的CEL患者，FIP1L1-PDGFRα（＋）的CEL患者对激素、羟基脲或α－干扰素等药物的疗效差，嗜酸细胞性心内膜炎的发生率和疾病相关病死率高，脾大常见，血清维生素B12明显升高，骨髓活检提示髓系明显增生。伊马替尼治疗4/4例FIP1L1-PDGFRα（＋）的患者，可诱导快速的血液学缓解，并且指出RT-PCR和FISH具有同等的诊断作用。

Pardanani等认为治疗FIP1L1-PDGFRα（＋）患者的有效治疗剂量较治疗BCR/ABL患者缓解的所需剂量小（100mg/d），治疗起效时间为几天到几周，毒副作用小。

研究证实了，小剂量伊马替尼能使CEL患者获得血液学和分子生物学的双重缓解。同时多中心的临床实验结果发现，伊马替尼对于没有细胞遗传学异常或PDGFRa基因重排的高嗜酸性粒细胞综合征患者也有很好的疗效，或可以获得短暂的血液学治疗反应。

如今伊马替尼也已经获得FDA批准，适用于具有FIP1L1-PDGFRα融合激酶阴性或未知（突变分析或CHISH2等位基因缺失的FISH证明）的成年高嗜酸性粒细胞综合征（HES）和/或慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）患者。

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